Badania prenatalne przeprowadzane są
jeszcze w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu a ich celem jest
stwierdzenie tudzież wykluczenie wad rozwojowych. Badania takie są
bardzo ważne, gdyż wczesne wykrycie wad pozwala na ich zatrzymanie
bądź całkowite wyeliminowanie.
Badania prenatalne dzielą się na
inwazyjne oraz nieinwazyjne. Inwazyjne, to badania, które mimo że
są bezpieczne, to jednak niosą z sobą ryzyko powikłań.
Przeprowadzana są jedynie wtedy, gdy istnieje realne ryzyko
wystąpienia u dziecka wad. Badania nieinwazyjne polegają jedynie na
badaniu usg bądź pobraniu krwi obwodowej kobiety ciężarnej i są
całkowicie bezpieczne. Dopiero wtedy, gdy są wykryte
nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych przeprowadzane zostają
badania inwazyjne.
Do inwazyjnych zaliczamy:
- Amniopunkcja
- Biopsja kosmówki
- Fetoskopia
- Kordocenteza
Tymczasem nieinwazyjne testy prenatalne
to:
- Test „PAPP-A
- Test podwójny
- Test potrójny
- Test zintegrowany
- Standardowe badanie usg w ciąży
- USG genetyczne
- NIFTY
Badaniom prenatalnym może poddać się
każda kobieta, będąca w ciąży, jednak szczególnie zaleca się
je ciężarnym, w których rodzinie,bądź w rodzinie ojca dziecka
stwierdzono wady genetyczne, bądź kobieta urodziła już dziecko z
wadą genetyczną, gdy wiek matki przekracza 35 lat, tudzież wyniki
badań są nieprawidłowe.
Testy prenatalne najczęściej
doprowadzają do wykrycia następujących schorzeń: zespołu Downa,
zespołu Pataua, zespołu Edwardsa, rozszczepu kręgosłupa,
bezmózgowia, zespołu Smitha- Lemliego- Opitza, dystrofii mięśni
Duchenne’a, mukowiscydozę, fenylokentonurię, hemofilię,
pląsawicę Huntingtona.
Co wtedy, gdy testy wykryją chorobę?
Gdy testy przesiewowe wykażą
nieprawidłowości następuje wskazanie do zrobienia badań
prenatalnych. Przede wszystkim nie należy wtedy martwić się na
zapas, bo tylko 30% nieprawidłowości w badaniach prenatalnych
okazuje się prawdziwe. Reszta zostaje wyeliminowana podczas testów.
Gdy jednak badanie prenatalne do zły wynik to należy udać się do
lekarza, najlepiej do genetyka, gdyż on ma większe doświadczenie w
tej dziedzinie. Pomoże on też zrozumieć chorobę, z którą
przyjdzie nam się borykać i da wskazówki, jak sobie z nią radzić.
W Polsce badania prenatalne nie cieszą
się sporym zainteresowaniem ciężarnych w przeprowadzane są
najczęściej tylko wtedy, gdy zachodzi konieczność. To spory błąd,
bo wiele wad i schorzeń być może dałoby się uniknąć. Wydaje mi
się, że barierą są tu koszty takich badań, które plasują się
na granicy:
- amniopunkcja- od 1300 do 2000 zł
- biopsja kosmówki- ok. 1300 zł
- test PAPP-A, test podwójny,, test potrójny- ok. 250 zł
- test NIFTY- ok. 2400 zł
Jeśli chodzi o badania prenatalne to w
grę wchodzą również względy etyczne.
Przede wszystkim dylemat- co jeśli
wykryte zostaną jakieś wady? Aborcja? Co prawda w takich sytuacjach
jest legalna, jednak to są tylko słowa. Możemy mieć różne
przekonania, możemy twierdzić, ze w przypadku wykrycia, ze dziecko
jest chore powinno się dokonać aborcji, chociażby po to, by
oszczędzić cierpienia dziecku. Jednak nie wiemy, jak zachowalibyśmy
się, gdybyśmy to my byli w takiej sytuacji. Takie decyzje są
trudne, bardzo trudne i wierzę, że niektóre osoby unikają tych
badań, nawet wtedy, gdy są do nich wskazania, by nie wiedzieć, by
nie musieć podejmować takich decyzji.
Dylematy niosą również badania
inwazyjne. Czy warto ponosić ryzyko wystąpienia powikłań? Co
jeśli dziecko okaże się zdrowe a dojdzie np. do poronienia. To
także są ciężkie decyzje i dylematy, przed którymi nie
chciałabym stanąć. I powiem to głośno, podziwiam osoby, które
się z tym muszą zmierzyć, nie wiem skąd czerpią siły. Ja bym
ich chyba nie miała...
Spodobał Ci się mój post? Bądź na bieżąco- polub nas na Facebooku
Badania prenatalne wykrywają tylko te choroby genetyczne, które wspomniałaś. Warto wspomnieć, że są to najczęściej występujące choroby genetyczne (niedziedziczne), a oprócz nich jest jeszcze około 6 000 innych, które ani inwazyjne, ani nieinwazyjne badania nie są wstanie wykazać. Wyniki badań prenatalnych to tylko określenie prawdopodobieństwa z jakim się urodzi dzidziuś chory. To nie jest jednoznaczny wynik- zdrowy lub nie. Tylko inwazyjne są wstanie dać miarodajny wynik, które wykonuje się do 20 tygodnia ciąży, czyli kiedy już czuć ruchy dziecka.
OdpowiedzUsuńTakie badania sa konieczne! Znam takich, którzy uważali, że kiedys tego nie było to i teraz nie trzeba robić....cóż.....chyba gorzko potem tego żałowali niestety :(
OdpowiedzUsuńObowiazek każdej mamy.
OdpowiedzUsuńpozdrawiam.